SMA ile yaşam yolculuğunda bilim

Ağustos ayı, dünya genelinde Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin doğru bilginin yaygınlaştırılması, SMA ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin ihtiyaçlarının görünür kılınması amacıyla SMA Farkındalık Ayı olarak anılıyor.^[1] Roche İlaç Türkiye, Türkiye SMA Vakfı ile birlikte; bilimsel gelişmeler sayesinde Türkiye'de SMA alanında her yıl önemli ilerlemeler kaydedilirken, hastalık yönetiminde erken tanının yanı sıra yaşam boyu sürdürülen bütüncül bakımın, disiplinler arası iş birliğinin ve hastaların yaşamın her aşamasında desteklenmesinin önemine dikkat çekiyor.
 
Hareketi sağlayan kasların kontrolünde görev alan sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir nöromusküler hastalık olan SMA^[2]; kas gücünde azalma ve hareket kabiliyetinde gerilemenin yanı sıra yutma ve solunum fonksiyonlarında da sorunlara yol açabiliyor.^[3] Hastalık dünya genelinde yaklaşık her 10 bin doğumdan birinde^[4], Türkiye'de ise yaklaşık her 6 bin doğumdan birinde görülüyor.^[5]
 
SMA'nın seyri, hastalığın başlangıç yaşına ve klinik özelliklerine göre bireyden bireye farklılaşabiliyor. Toplumda daha çok bebeklik ve çocukluk dönemiyle ilişkilendirilse de SMA, belirtiler geç ergenlikte veya erişkin yaşlarda da ortaya çıkabiliyor.² Geç başlangıçlı vakalar çoğunlukla Tip 3 ve Tip 4 SMA kapsamında değerlendirilirken, bu bireylerin de yaşam boyu düzenli takip ve tedaviye ihtiyaç duyabildiğine dikkat çekiliyor.²
 
Türkiye'de hayata geçirilen uygulamalar SMA yönetimini güçlendiriyor
Türkiye'de son yıllarda kaydedilen gelişmeler SMA yönetimini önemli ölçüde dönüştürüyor. SMA'nın 2022 yılında Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmesiyle hastalığın topuk kanı testi aracılığıyla doğumdan sonraki ilk günlerinde tanı konulabilmesi mümkün hale geldi.^[6] Sağlık Bakanlığı verilerine göre 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 bebeğe tarama yapıldı ve 235 bebeğe SMA tanısı konuldu.^[7] Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında ise Eylül 2023'e kadar 1 milyon 834 bin kişiye test uygulandı.^[8]
 
Türkiye'nin SMA alanında kaydettiği ilerleme yalnızca erken tanıyla sınırlı kalmıyor. Onaylı tedavilerin geri ödeme kapsamına alınması ve çocuklardan erişkinlere kadar farklı yaş gruplarındaki hastaların tedavi olanaklarından yararlanabilmesi, uzun dönem hastalık yönetimi açısından önemli bir kazanım sunuyor. Erişkin SMA hastalarının da güncel tedavi seçeneklerine erişebilmesi, bireylerin iş ve sosyal yaşamdan kopmadan hayatlarını sürdürebilmelerini ve yaşam kalitelerinin desteklenmesini mümkün kılıyor. Türkiye'de tedavi gören yaklaşık 1.300 SMA hastası bulunduğu tahmin ediliyor.^[9]
 
SMA yönetimi ilaç tedavisinin ötesine uzanıyor
Bilimsel gelişmeler ve tedavi seçeneklerindeki ilerlemeler, SMA yönetiminde önemli bir dönüşüm sağlıyor. Bununla birlikte, SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçları hastalığın tipi, başlangıç yaşı ve bireysel gereksinimlerine göre farklılık gösterebildiğinden, hasta yönetiminin çok yönlü bir yaklaşımla ele alınması önem taşıyor. Solunum desteği, beslenme yönetimi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, düzenli nörolojik takip ile gerektiğinde psikososyal destek, SMA bakımının temel bileşenleri arasında yer alıyor.²  Bu nedenle hastaların yaşam kalitesini sürdürülebilir biçimde geliştirmek için sağlık profesyonellerinin yanı sıra; kamu kurumlarının, hasta derneklerinin, akademinin ve özel sektörün ortak katkısı gerekiyor.
 
Ağustos SMA Farkındalık Ayı kapsamında SMA ile mücadele “Birlikte Mümkün” odağıyla yayınlanan farkındalık videosuyla SMA ile yaşayan bireylerin yaşam yolculuğunda erken tanının, tedaviye erişimin, bütüncül bakımın ve dayanışmanın öneminin bir kez daha altını çiziyor. Farkındalık videosunu izlemek için linki ziyaret edebilirsiniz.
 
“SMA ile yaşayan bireylerin değişen ihtiyaçlarına yönelik bütüncül çözümler büyük önem taşıyor”
Türkiye SMA Vakfı Başkan VekiliEce Soyer Demir, tedavi ve tarama alanındaki ilerlemenin sosyal destek mekanizmalarıyla tamamlanması gerektiğini vurgulayarak şöyle konuştu: “SMA ile yaşayan bireyler ve aileleri açısından erken tanı, tedaviye erişim ve tedavinin sürekliliği büyük önem taşıyor. Bununla birlikte hastaların ihtiyaçları hastane veya tedavi süreciyle sona ermiyor. Eğitim hayatına devam edebilmek, rehabilitasyona düzenli ulaşabilmek, sosyal haklardan yararlanmak ve toplum yaşamına eşit biçimde katılabilmek de bu yolculuğun önemli parçaları. Özellikle erişkin SMA'lı bireylerin bağımsız yaşam, eğitim ve istihdam alanlarında karşılaştığı ihtiyaçların daha görünür hale gelmesi gerekiyor. Hasta ve ailelerinin yaşamın her döneminde desteklendiği bütüncül çözümler geliştirmek için farkındalığı artırmaya ve tüm paydaşlarla birlikte çalışmaya devam edeceğiz.”
 
“SMA'da erken dönemde elde edilen kazanımlar yaşam boyu desteklenmeli”

Roche İlaç Türkiye Medikal LideriDr. Mahir Kurt, SMA yönetiminin tanı ve ilaç tedavisiyle sınırlı olmayan, uzun dönemli bir yaklaşım gerektirdiğini belirterek şunları söyledi: “Tarama programları sayesinde SMA'yı belirtiler ortaya çıkmadan teşhis edebilmek ve tedaviyi erken dönemde başlatabilmek, hastalık yönetimi açısından son derece değerli. Bununla birlikte SMA ile yaşayan her bireyin klinik ihtiyaçları ve yaşam yolculuğu birbirinden farklı. Tedaviyle birlikte erken dönemde elde edilen kazanımların korunabilmesi için tedavinin düzenli klinik takip, fizik tedavi, rehabilitasyon, solunum ve beslenme desteği gibi farklı bileşenlerle tamamlanması gerekiyor. Çocukluk döneminden erişkinliğe uzanan süreçte disiplinler arası koordinasyonun devam etmesi, yalnızca hastalığın klinik yönetimini değil, bireyin günlük yaşama katılımını ve bağımsızlığını da destekliyor. Roche İlaç Türkiye olarak, hastaların yaşam yolculuğunun her aşamasında bilimsel gelişmelerin değer yaratmasını destekleyen çözümlerin önemine inanıyoruz.”
 
“SMA alanındaki kazanımları sürdürülebilir çözümlere dönüştürmeliyiz”
Roche İlaç Türkiye Genel MüdürüFarid Bidgoli, Türkiye'nin SMA alanında erken tanı ve tedaviye erişim konusunda önemli bir altyapı oluşturduğunu belirterek şu değerlendirmede bulundu: “Türkiye'nin yenidoğan ve taşıyıcılık taramalarından farklı yaş gruplarındaki hastaların tedaviye erişimine kadar SMA alanında kaydettiği ilerleme son derece kıymetli. Şimdi ortak sorumluluğumuz, bu kazanımların hastaların yaşamının her aşamasına yansımasını sağlamak. Bilimsel inovasyonun gerçek ve kalıcı bir değere dönüşmesi; sağlık otoriteleri, sağlık profesyonelleri, akademi, hasta dernekleri ve özel sektörün ortak hedef doğrultusunda çalışmasıyla mümkün. Roche olarak SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçlarının daha iyi anlaşılmasına, yenilikçi tedavilere erişimin desteklenmesine ve hastaların yaşam kalitesini geliştirecek sürdürülebilir çözümlerin oluşturulmasına katkı sunmaya devam edeceğiz.”